Prenatale diagnostiek

Wanneer uit de NIPT komt dat er aanwijzingen voor afwijkingen zijn gevonden, is aan jullie de keuze of er verder onderzoek gedaan wordt. Dit vervolgonderzoek bestaat uit de een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Dit is chromosoom onderzoek waarbij met 100% zekerheid kan worden getest of het kind de afwijking wel of niet heeft. Aan deze testen zit het risico van een miskraam.

In sommige gevallen kunnen jullie ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek wanneer hier een medische reden voor is. Dit wordt dan besproken tijdens de eerste controle bij ons.

De Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel weggenomen. In het weefsel worden de chromosomen gecontroleerd. Door de vlokkentest bestaat een kleine kans op een miskraam, deze kans is 0,2 %. De test kan vanaf de 11e week plaatsvinden. De eerste uitslag volgt binnen een week, de definitieve uitslag binnen drie weken.

De Vruchtwaterpunctie

Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen. In het vruchtwater worden de chromosomen gecontroleerd. Door de vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam, deze kans is ca. 0,2%. De punctie vind plaats vanaf 16 weken. De eerste uitslag volgt binnen een week, de definitieve uitslag binnen drie weken.

De keuze om wel of niet een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten verrichten ligt geheel bij jullie. Als blijkt dat er daadwerkelijk sprake is van een afwijkende uitslag stelt dit jullie voor een moeilijke keuze; het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

Wat jullie ook besluiten, het is zeer belangrijk dat jullie je van tevoren goed laten informeren over prenataal onderzoek en het gevolg van de uitslag. Daarom zullen we jullie bij een afwijkende NIPT uitslag, indien gewenst, verwijzen voor uitgebreid gesprek in een academisch ziekenhuis.