Prenatale screening
Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren en heeft maar een klein percentage van de kinderen een aangeboren afwijking. Soms kan onderzoek naar dergelijke afwijkingen al voor de geboorte plaatsvinden (prenataal onderzoek). Het is belangrijk je vooraf af te vragen of je de informatie die prenataal onderzoek oplevert, wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle zullen we je vragen of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en dit dan uitgebreid met je bespreken. Ook hebben wij op de praktijk folders over deze onderwerpen of kijk op de site www.prenatalescreening.nl. Prenatale screening omvat drie verschillende onderzoeken: de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom , de 13 wekenecho en 20 wekenecho. Je kunt ervoor kiezen één of meerdere onderzoeken uit te laten voeren. Dit is echter geen verplichting.
Syndroom van Down
Het syndroom van down (ook wel ‘mongooltje’ genoemd) wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Mensen met het syndroom van down hebben een extra chromosoom nummer 21, dat zorgt voor een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft een kind met syndroom van down meer kans op lichamelijke aandoeningen. Het syndroom van down is niet te genezen. Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere gezondheid en een langere levensverwachting toegenomen.
Hoe ouder je bent hoe groter de kans is op het krijgen van een kindje met het syndroom van down. De kans voor een zwangere vrouw van bijvoorbeeld 35 jaar is 1 op 350, dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen 1 vrouw een kindje krijgt met het syndroom van down en 349 vrouwen een kindje krijgen zonder het syndroom van down.
Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18)
Naast de kans op downsyndroom geeft de NIPT ook informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18). De kans op een kind met patausyndroom en edwardssyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder. Patausyndroom en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Patausyndroom en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan downsyndroom. Een kind met het patau- of edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
De NIPT
Vanaf 1 april 2017 is het mogelijk te kiezen voor de NIPT. De NIPT betekent niet-invasieve prenatale test. Bij deze test wordt er bloed bij de zwangere afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of er aanwijzingen zijn dat je kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij jezelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kunt ervoor kiezen of je deze nevenbevindingen wel of niet wilt laten onderzoeken. De NIPT is mogelijk vanaf 10 weken zwangerschap. Meer informatie kun je vinden op: www.pns.nl.
Kosten
Aan de NIPT zitten geen kosten verbonden.
De uitslag
De uitslag ontvang je van ons binnen 10-15 werkdagen. De uitslag kan niet afwijkend of afwijkend zijn. Bij een niet afwijkende uitslag ontvang je de uitslag via de email. Als de uitslag van de NIPT niet afwijkend is, heb je geen 100% zekerheid maar de kans is dan nog maar heel klein dat je kindje het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Indien er een afwijkende uitslag is, zullen wij telefonisch contact met je opnemen. Vervolgens krijg je een gesprek in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het Amsterdam UMC aangeboden om te horen voor welke vervolgonderzoeken je kunt kiezen.
Eventueel vervolgonderzoek
De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Getest wordt het DNA in het bloed van de zwangere: ongeveer 90% van dit DNA komt van de moeder, ongeveer 10% komt van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker.
Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans 1 op 1000 dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking.
Indien je zekerheid wilt krijgen, kun je bij een afwijkende uitslag kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.
Waar vindt het onderzoek plaats?
Het bloed wat onderzocht wordt, kan onder andere afgenomen worden in het Noordwest Ziekenhuis locatie Alkmaar of bij Starlet op de Juliana van Stolberglaan in Alkmaar. Voor de overige locaties kun je kijken op deze website. De bloedafname via Starlet gaat op afspraak, dit kan via de website of telefonisch: 085-7736737.
13 wekenecho
Vanaf 1 september 2021 kan iedere zwangere ouder dan 16 jaar kiezen voor een 13 wekenecho. De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kind. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. Mogelijk kunnen grotere lichamelijke afwijkingen al eerder in de zwangerschap gevonden worden bij het kind. In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho.
Je kunt de 13 weken echo laten doen als je tussen de 12+3 weken en 14+3 weken zwanger bent.
De uitslag
De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat wel een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor je kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het Amsterdam UMC.
Aan de 13 weken echo zijn geen kosten verbonden.
20 wekenecho
De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Hoofddoel van de 20 wekenecho is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel bij het kind.
Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind, zoals het hart, de maag, darmen, nieren en de blaas. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De echo vind plaats tussen de 18 en 21 weken zwangerschap. De beste termijn is tussen de 19 en 20 weken. De 20 wekenecho wordt verricht door middel van een uitwendige echo via de buikwand. Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn, zoals stofwisselingsziekten, maar ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek. De 20 wekenecho wordt vergoed door de zorgverzekeraar.
De uitslag
Als bij de 20 wekenecho bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft. Indien nodig wordt gelijk een herhaalecho ingepland of wordt je verwezen naar het NoordWest Ziekenhuis of het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het Amsterdam UMC voor vervolgonderzoek.